Resumen El síndrome de Bazex es una enfermedad paraneoplá sica que se asocia con mayor frecuencia a carcinomas de células escamosas del tracto aerodigestivo superior, seguido en frecuencia por el cáncer de pulmón y otras neoplasias. Afecta a la piel en tres etapas que tienen un comportamiento paralelo al crecimiento del tumor. En dos tercios de los casos, las lesiones cutáneas preceden a los síntomas o al diagnóstico del tumor. De ahí la importancia de la sospecha de esta entidad, que puede desenmascarar a la neoplasia asociada en una etapa temprana. Su tratamiento consiste en tratar la neopla sia subyacente. La recurrencia de las lesiones cutáneas puede revelar la recaída del tumor. Comunicamos el caso clínico de un paciente de sexo masculino en el cual el hallazgo de este síndrome per mitió realizar el diagnóstico de un adenocarcinoma de pulmón, lo cual destaca la importancia de conocer a esta rara enfermedad y su asociación con cáncer, para poder realizar el diagnóstico oncológico de forma tem prana y oportuna.

Abstract Bazex syndrome is a paraneoplastic disorder most commonly linked to squamous cell carcinomas of the upper aerodigestive tract, followed by lung cancer and other malignancies. It manifests through three stages of skin involvement that mirror the tumor’s progression. Remarkably, skin lesions precede tumor symptoms or diagnosis in two-thirds of cases, underscoring the cru cial role of suspecting this condition as it can promptly reveal an underlying neoplasm. Treatment primarily focuses on addressing the root neoplasm, with recurrent skin lesions potentially indicating tumor relapse. In this context, we present a clinical case involving a male patient whose manifestation of this syndrome facilitated the timely diagnosis of lung adenocarcinoma. This case underscores the significance of understand ing this uncommon syndrome and its link to cancer, enabling early and accurate oncological diagnosis.

Abstract Background: The ECHO® (Extension for Community Healthcare Outcomes) project is a model of distance medical education developed in the United States to support health professionals in the management of patients with complex diseases. Since 2019, it has been implemented in atopic dermatitis (AD) in Argentina. The program consists of the periodic presentation of clinical cases by videoconference, virtual classes, and a permanently available open chat between professionals in charge of patients with AD and a group of experts. Objective: The objective of this study was to analyze the impact of the ECHO Project AD on the medical knowledge and medical skills of Argentinian health professionals when treating patients with AD. Methods: A survey was carried out among the participants in order to evaluate the impact of the program on the care of patients with AD. Results: ECHO Project AD revealed a significant improvement in the management of patients with AD. The program contributed to the interpretation and use of severity scores, use of phototherapy, and management and prescription of both classic and innovative topical and systemic treatments. Study limitations: The reduced number of participants and the short period of time. The answers of the survey may be biased by the enthusiasm of the participants. Conclusions: The ECHO project is an educational tool that enhances the medical skills of doctors and institutions, in which a climate of a partnership comes first and the participants look forward to learning from experiences, successes, and mistakes from one another, producing a scientific hub in constant evolution.

Abstract Telemedicine is the provision of services by health professionals through the use of information and communication technologies. Its implementation is usually carried out through systems of variable usability. In 2016, Parmanto et al, developed and validated a questionnaire in English that measures its usability and allows to evaluate all factors that influence it. In 2019, we translated, adapted cross-culturally, and published this questionnaire in Spanish. With the aim of transforming it into a reliable and accessible tool, the utility of which is indisputable in the current context, we carried out a research work that allowed its validation and simplification.

Resumen La telemedicina es la prestación de servicios de la salud mediante la utilización de tecnologías de la información y la comunicación. Su implementación se realiza a través de sistemas cuya usabilidad es variable. En 2016, Parmant y col., desarrollaron y validaron un cuestionario en inglés que mide su usabilidad y permite evaluar los factores que influyen en la misma. En 2019, tradujimos, adaptamos transculturalmente y publicamos este cuestionario en español. Con el objetivo de transformar el mismo en una herramienta confiable y accesible, cuya utilidad es indiscutible en el contexto actual, llevamos a cabo un trabajo de investigación que permitió su validación y simplificación.

Telemedicine is the provision of services by health professionals, through the use of information and communication technologies. Its implementation helps to shorten distances, facilitate access to the health system, improve the effectiveness of care and reduce costs. In 2016, Bambang Parmanto et al, developed and validated a questionnaire in English that measures its usability and allows to evaluate all the factors that influence it. Since similar tools do not exist in the Spanish language to date, a research work was carried out for transcultural translation and adaptation that included seven steps. The questionnaire obtained after this process provides a valuable tool to objectify information that is vital to contribute to the cycle of continuous improvement of the care process of these characteristics, in which patients, health professionals and funders are involved.

La telemedicina es la prestación de servicios por profesionales de la salud, mediante la utilización de tecnologías de la información y la comunicación. Su implementación contribuye a acortar distancias, facilitar el acceso al sistema de salud, mejorar la efectividad de los cuidados y reducir costos. En 2016, Bambang Parmanto y col., desarrollaron y validaron un cuestionario en inglés que mide su usabilidad y permite evaluar todos los factores que influyen en la misma. Dado que no existen hasta la fecha herramientas similares en el idioma español, se llevó a cabo un trabajo de investigación para la traducción y adaptación transcultural que incluyó siete pasos. El cuestionario obtenido luego de este proceso brinda una herramienta valiosa que permite objetivar información que resulta vital para contribuir al ciclo de mejora continua del proceso asistencial de estas características, en el que están involucrados los pacientes, los profesionales de la salud y los financiadores.

The ECHO® (Extension for Community Healthcare Outcomes) project is a model of distance medical education. Its mission is to expand knowledge and evaluate the results of this action, both in the training of human resources in healthcare and in the accomplishment of the best medical practices in the community target. It is developed through case presentation videoconferencing, between experts in chronic and complex diseases and physicians, with the aim of reducing the healthcare asymmetries between large urban centers and peripherals areas. We have implemented this telementoring for dermatologists and residents who treat patients with psoriasis. After 10 sessions, a survey was conducted to evaluate the educational attainment of the participants. A significant improvement was found in their abilities to determine the severity of psoriasis, screening for arthritis, assessment of the patient before beginning systemic treatment and appropriate follow-up under different systemic therapies. ECHO replication model helped improve the skills of the participants in the management of this disease, and reduced professional isolation.

El proyecto ECHO® (Extension for Community Healthcare Outcomes) es un modelo de educación médica a distancia. Tiene por misión expandir conocimiento y evaluar los resultados de esta acción, tanto en la formación del recurso humano en salud como en el cumplimiento de las mejores prácticas médicas en la población alcanzada. Se desarrolla a través de la presentación de casos clínicos por videoconferencias entre expertos en enfermedades crónicas y complejas y profesionales que manejan dichas enfermedades, con el objetivo de disminuir las asimetrías de atención entre los grandes centros urbanos y los periféricos. Implementamos este formato de telementoring para pacientes con psoriasis orientado a dermatólogos y residentes. Luego de 10 sesiones de videoconferencia, se realizó una encuesta para evaluar los logros educativos de los participantes. Se observó una mejoría significativa en sus habilidades para determinar el grado de compromiso de la psoriasis, detectar artritis, evaluar al paciente antes de iniciar tratamiento sistémico y el seguimiento apropiado bajo las diferentes terapias sistémicas indicadas. La replicación del modelo ECHO® contribuyó a mejorar la capacidad de los participantes en el manejo de esta enfermedad y disminuir el aislamiento profesional.

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) or Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant disorder, mainly due to PTCH1 gene mutations, that comprises a broad spectrum of clinical manifestations. The presence of multiple basal cell carcinomas (BCCs) is a cardinal sign in NBCCS, therefore cases in which BCCs are absent entails a delay in the diagnosis.We present a 14 years old boy with a clinical diagnosis of NBCCS by the presence of odontogenic cysts, hypertelorism, macrocephaly, and corpus callosum agenesia, but with absence of skin lesions. His 43 years old mother has NBCCS diagnosis and no history of BCCs. For a deeper study, PTCH1 mutation screening from peripheral blood samples were performed by both bidirectional sequencing and multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) techniques. The proband and his mother carry 25 pb duplication in exon 10 (c.1375dupl25bp) that causes a reading frameshift with a premature stop codon. Bioinformatics analysis predicted that this mutation results in a truncated protein shorter than normal. Our results suggest that complete clinical and genealogical studies accompanied by genetic analysis are essential in the early detection of the NBCCS cases such the one presented here.

El síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) o de Gorlin-Goltz es un raro desorden autosómico dominante con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. El signo cardinal es la presencia de múltiples carcinomas basocelulares (CBCs) y su ausencia demora el diagnóstico. Presentamos un adolescente de 14 años con diagnóstico de SCBCN por la presencia de queratoquistes odontogénicos, hipertelorismo, macrocefalia y agenesia del cuerpo calloso pero sin lesiones cutáneas. La madre, de 43 años, tiene diagnóstico de SCBCN y no presenta CBCs. Para completar el estudio se realizó secuenciación bidireccional y Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) en sangre periférica para buscar mutaciones en PTCH1, principal gen responsable del síndrome. Se encontró una mutación germinal novel en el paciente y la madre: una duplicación de 25 pb en el exón 10 (c.1375dupl25bp). El análisis bioinformático predijo un corrimiento del marco de lectura y un codón stop prematuro, que produciría una proteína trunca más corta que lo normal. Nuestros resultados sugieren que el estudio clínico y genealógico completo con análisis genético es fundamental para la detección temprana de casos como el presente.